20歲了為何還長著10歲的娃娃臉，她立志學醫(yī)琢磨背后的原因

鎖住童顏非美事，竟是患上罕見病

小周（右）目前病情已基本穩(wěn)定，準備出院。和年紀差不多的護士一起合影。

20歲的姑娘小周（化名），臉的長相卻只有10歲的娃娃，而且身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發(fā)育停止。小周苦惱多年，立志考上了醫(yī)學院，在自我探究以及找對醫(yī)生就診之后，發(fā)現(xiàn)自己竟然患有一種罕見的遺傳病。

錢江晚報記者昨日在杭州西溪醫(yī)院見到了來自建德的小周。小周已是一名在校大學生，但看上去只有10歲左右。

這次住院是因為她關節(jié)非常腫痛，檢查發(fā)現(xiàn)還有嚴重的脂肪肝和痛風性關節(jié)炎，以及低血糖、高尿酸、高血脂。

小周告訴接診的田芳醫(yī)生，她3歲時家人就發(fā)現(xiàn)她腹部膨隆，經(jīng)常反復鼻出血。8歲時，小周檢查患有肝臟腫大，血脂升高。這么小的年紀就有這些代謝問題，十分蹊蹺，但并沒有找到原因。

小周相比同齡人一直顯得個子矮小，四肢細弱，經(jīng)常沒力氣，體育考試從來沒及格過。因為稍微活動就會覺得疲倦無力，她也不敢和小伙伴們一起出去郊游。曾經(jīng)有兩次因為嚴重的鼻出血不止被120送到杭州醫(yī)院搶救，但因為當時家里條件不好沒有進一步檢查，止血后就回家休養(yǎng)了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時咬緊牙關考取了醫(yī)學專業(yè)，希望能解開這個謎底。

入院全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周體內存在嚴重的代謝紊亂，并已影響多個臟器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L，超過了危急值，隨時可能陷入昏迷狀態(tài)，甘油三酯超過正常人的16倍，她肝臟腫大，且還有腎臟問題。

經(jīng)過科室多次討論，內分泌科副主任醫(yī)師應慧敏結合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

應醫(yī)生介紹，因為是先天遺傳性疾病，針對病因目前沒有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點。現(xiàn)在主要治療方法是通過飲食治療，增加進餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結構維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護腎臟延緩并發(fā)癥等對癥治療措施。

經(jīng)過一段時間配合治療后，小周沒有出現(xiàn)過低血糖，關節(jié)也不腫痛了，自己感覺越來越有精力對付學習和日常生活。如今，小周對困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對未來有效治療的出現(xiàn)充滿期待。